Fenilketonüri, doğumda belirti vermemesine rağmen erken tanı konulmadığında çocukların zihinsel ve nörolojik gelişimini kalıcı olarak etkileyebilen kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Ancak günümüzde bu hastalık, yenidoğan döneminde yapılan basit bir tarama testi sayesinde henüz hiçbir belirti ortaya çıkmadan saptanabilmekte ve zamanında başlanan tedavi ile çocukların sağlıklı bireyler olarak yaşamlarını sürdürmeleri mümkün olabilmektedir.

Fenilketonüri, proteinli besinlerde bulunan fenilalanin adlı amino asidin vücutta parçalanmasını sağlayan enzimin doğuştan yetersiz olması sonucu gelişir. Bu nedenle fenilalanin kanda birikmeye başlar ve özellikle gelişmekte olan beyin dokusunda geri dönüşü olmayan hasara yol açabilir. Tedavi edilmeyen çocuklarda zihinsel yetersizlik, gelişim geriliği, davranış sorunları ve nöbet gibi ciddi sağlık problemleri ortaya çıkabilir. Oysa hastalık erken dönemde tanındığında uygun beslenme tedavisi ile tüm bu olumsuz sonuçların büyük ölçüde önüne geçilebilmektedir.

Fenilketonürinin en önemli özelliği, yaşamın ilk günlerinde herhangi bir belirti vermemesidir. Bebek tamamen sağlıklı görünebilir. Bu nedenle hastalığın tanısında ailelerin ya da hekimlerin gözlemi tek başına yeterli değildir. En güvenilir yöntem, doğumdan sonraki ilk günlerde bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kan ile gerçekleştirilen yenidoğan tarama testidir. Ülkemizde uzun yıllardır başarıyla sürdürülen Ulusal Yenidoğan Tarama Programı sayesinde fenilketonüri başta olmak üzere birçok doğumsal hastalık erken dönemde tespit edilmekte ve tedaviye gecikmeden başlanabilmektedir. Fenilketonüri taramaları ülkemizde 1987 yılında başlamış, daha sonra tüm Türkiye'ye yaygınlaştırılmış ve günümüzde Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında tüm yenidoğanlara ücretsiz olarak uygulanmaktadır.

Topuk kanı taramasında şüpheli bir sonuç elde edilmesi, bebeğin kesin olarak fenilketonüri hastası olduğu anlamına gelmez. Bu sonuç yalnızca ayrıntılı değerlendirme yapılması gerektiğini gösterir. Bu nedenle ailelerin sağlık kuruluşlarından gelen çağrıları mutlaka dikkate almaları ve önerilen ileri tetkikleri zamanında yaptırmaları büyük önem taşımaktadır. Kesin tanı sonrasında başlanacak uygun tedavi ve düzenli takip, çocukların normal büyüme ve gelişmelerini sürdürebilmelerini sağlamaktadır.

Türkiye, fenilketonürinin dünya genelinde daha sık görüldüğü ülkelerden biridir. Bu nedenle yenidoğan tarama programlarına katılım, yalnızca bireysel değil aynı zamanda önemli bir halk sağlığı sorumluluğudur. Doğumdan sonraki birkaç dakikada yapılan basit bir işlem, bir çocuğun tüm yaşamını değiştirebilecek değere sahiptir. Erken tanı sayesinde kalıcı engellilik önlenebilmekte, çocuklar eğitimlerini sürdürebilmekte ve üretken bireyler olarak topluma kazandırılabilmektedir.

1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü vesilesiyle tüm ailelere hatırlatmak isterim ki; topuk kanı taraması, yalnızca bir test değil, çocuklarımızın geleceğine yapılan en değerli yatırımlardan biridir. Sağlıklı nesiller için yenidoğan tarama programlarının önemini bilmeli, bu uygulamaları aksatmamalı ve gerekli durumlarda sağlık profesyonellerinin önerilerine mutlaka uyulmalıdır.