Sık Görülen Davranışsal Özellikleri;

-Dikkat eksikliği,
-Aşırı hareketlilik,
-Göz teması kuramama,
-El çırpma,
-Sosyal kaygı,
-Anormal utangaçlık gibi otizm özellikleri görülür.

Konuşmanın gecikmesi ve gelişme geriliği aile ve takip eden hekimler için dikkat edilmesi ve üzerinde durulması gereken bir bulgudur. Hipotiroidi gibi sık görülen sebepler ekarte edildikten sonra kromozom analizi ve Frajil X- DNA analizi yapılmalıdır.

Normal frajil X geninin başlangıcında, küçük bir kısmı birkaç defa tekrarlar. Frajil X sendromlu kişilerde, genin bu tekrarlayan kısmı normalden daha büyüktür.
FMR1 geninin başlangıç kısmında 60'a kadar tekrar sayısı bulunan kişilerde frajil X sendromu ortaya çıkmaz ve bu çocukların FMR1 geni normaldir. 60 ile 200 arasında tekrar sayısı bulunan kişilerde frajil X sendromu ortaya çıkmaz, ancak bu kişilerin ön mutasyon (premutasyon) taşıyıcıları oldukları söylenebilir. 200'ün üzerinde tekrar sayısı bulunan erkeklerde tam mutasyon (full mutasyon) ve frajil X sendromu vardır. Bu erkeklerde, yukarda açıklanan sorunların bazılarına rastlanabilir.
Premutasyon taşıyıcılarının frajil X sendromunda görülen öğrenme ve davranış bozukluklarından herhangi biriyle karşılaşma olasılığı düşüktür, ancak kadın taşıyıcılarda erken menapoz (premature ovarian failure) ve erkek taşıyıcılarda ise 50 yaşından sonra Parkinson hastalığı benzeri ellerde titreme (tremor) ve yürüyüş ve denge bozuklukları (ataksi) gelişebilir. Ayırıcı tanı ve tedavinin doğru yönlendirilmesi için, doğru genetik danışma için, sonraki çocuklarda zeka geriliği-öğrenme güçlüğü-otizm riskinin belirlenmesi için de Frajil X DNA testi faydalıdır.

Frail X Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?

Bir kişide Frajil X sendromu için premutasyon veya tam mutasyon olup olmadığını belirlemek için genetik test uygulanır. Bu test kandan veya yanak içi sürüntüden yapılabilir. Ayrıca riskli ailelerde, bebeğin frajil X sendromundan etkilenme olasılığının bulunup bulunmadığını öğrenmek için, gebelik sırasında da test yapmak mümkündür. Bu test türüne doğum öncesi tanı (prenatal diagnosis) adı verilir.
Frajil X sendromu tanısı konması, sadece ailede diğer riskli kişileri belirlemek için değil, bu sendroma özel geliştirilen yeni tedavilerden faydalanabilmek için de gereklidir ve otizm-gelişme geriliği-öğrenme güçlüğü olan bireylerde mutlaka düşünülmelidir.

Hastanemizdeki Tıbbi Genetik laboratuarında Frajil X DNA analizi başarıyla yapılmakta ve mesai saatleri içinde her gün numune kabul edilmektedir. Ayrıntılı bilgi ve test öncesi genetik danışma için polikliniğimize başvurulabilir.