Hastanemiz  Çocuk Nöroloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi  Doç. Dr. Turgay Çokyaman 21 Mart Dünya Down Sendromu Günü için açıklamalarda bulundu.

"21 Mart tarihi Birleşmiş Milletler tarafından Dünya Down Sendromlular Farkındalık Günü olarak ilan edildi. Down sendromu genetik bir farklılıktır.

Sıradan bir insan vücudunda 46 kromozom bulunurken, down sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. Kromozomları olması nedeni ile 47 olmaktadır. Bu nedenden dolayı her yıl 3. Ayın 21. Günü farkındalık günü olarak kabul edilmiştir. 

İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden, 23 tanesi de babadan gelmektedir ve sağlıklı insan vücudunda toplam 46 kromozom bulunmaktadır, Down sendromlu bireylerde ise bu sayı 47’dir bunun nedeni üç adet 21. Kromozoma sahip olmalarıdır. Bu sebepten dolayı Down sendromuna Trisomy 21 de denilmektedir.

Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek risk faktörü ileri hamilelik yaşıdır, Ortalama her 800 canlı doğumda bir görülmektedir.30 yaşüstü hamileliklerde risk artar. 40 yaş üstü ise 1/80 ‘e kadar artmaktadır.

Down sendromlularda görülen fiziksel özellikler nelerdir:

Küçük ve yukarı çekik gözler, basık burun kökü, kısa parmaklar, ensenin kalın ve düz olması, avuç içlerinde tek çizgi bulunması, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık-ayrık olmasıdır. Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilir.

Down sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Hem fiziksel (boy-kilo, baş çevresi gibi) hem de nörolojik olarak daha yavaş gelişirler, geride kalırlar.

Down sendromlu bebekler ileriki yaşlarında genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar. Metabolizmalarının yavaş çalışması ve doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileriki yaşlarında kilo problemi yaşayabilirler.

Farklı derecelerde olmak üzere kas gevşekliği (hipotoni) nedeni ile erken bebeklik döneminden itibaren fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar.

Nörolojik gelişimde konuşmada gecikme, emekleme ve yürümede gecikme, uyku problemleri, inatçılık ve dikkat problemleri erken çocukluk dönemin dikkat çekebilir

Down sendromlu bireylerdehafif ve orta derecede zihinsel gerilik mevcuttur.

Her çocuk gibi Down sendromlu çocuklar da farklı zeka seviyesine, yetenek ve kişiliğe sahiptirler.

Down sendromu teşhisi için gebelikte bir takım tarama testleri yapılmaktadır. Hamile kalanların İlk 3 ayda mutlaka kadın doğum hekimlerine başvurarak USG yaptırmaları, fetüsün ense kalınlığı vs değerlerinin ölçülmesi gerekmektedir. Kanda bakılan 2 li test(( PAP_A ve BHCG ölçümleri)) ile risk düzeylerinin değerlendirilmesi gerekmektedir.

Gerekli görülmesi halinde 3’lü test, ve 4’lü test gibi testler ile hamileler taranmaktadır.

Bu sendroma sahip çocukların yaklaşık %50’sinde konjenital kalp hastalıkları, kalpte bir takım delik ve damar malpozisyonları görülebilmektedir. Ayrıca hipotroidi, görme-işitme sorunları, kilo sorunları ve obezite daha sık görülmektedir. Daha sık enfekssiyon hastalığı geçirmektedirler.

Down sendromlu çocuklar yaşamlarının ilk 5 yılında yaşıtlarına göre 50 kat daha fazla lösemi riskine sahiptirler. Bu risk, 5-10 yaşları arasında 10-15 kata düşerken 30’lu yaşlardan sonra normale dönmektedir." şeklinde down sendromunun bir hastalık değil bir farkındalık olduğunu belirtti.