Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi
Hastanesi
Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi
Hastanesi
| Tıbbi Genetik Anabilim Dalı | Prof.Dr.FatmaSILAN (Anabilim Dalı Başkanı) |
| TIBBI GENETİK |
|
Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezimiz, Üniversitemiz, ÇOMÜ Hastanesi bünyesinde yer almaktadır. Merkezimizin yeri B blok 4. Kattadır.Merkezimizaynı katta 1 poliklinik, 1 uzman doktor odası ve laboratuvarlardan oluşmaktadır. Laboratuvarımızda 1 Profesör öğretim üyesi (Prof. Dr.Fatma SILAN), Tıbbi Genetik uzmanlığı araştırma görevlileri(09.09.2022 de 8 asistan), 9 sağlık teknik elemanı (uzman biyolog, uzman kimyager, laboratuvar teknikeri),2 sekreter görev yapmaktadır. Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezine başvuran hastalar önce zemin katta kayıt yaptırıp, sonra 4. kattaki poliklinikte anamnez alınarak muayene edilir. Daha sonra hastaya ön tanı konularak, ön tanıyla ilgili genetik testlerin yapılması için numune alınır. Tıbbi gerekliliği olmayan isteğe bağlı testler de ücretli olarak yapılabilmektedir. Numuneler (Kan, fetüs, biyopsi, amniyon sıvısı vb.)laboratuvar girişindeki sekreterya tarafından kabul edilmektedir. Örnek transfer uygunluğu, örnek miktarı, örneği çalışacak laboratuvar teknisyeni tarafından kontrol edildikten sonra testin protokolüne uygun bir biçimde çalışılır. Sorumlu öğretim üyesi çalışma sonuçlarını değerlendirir ve sonuçlar raporlanır. Hasta sonuçlarının yorumlanması ve genetik danışma için tekrar Tıbbi Genetik polikliniğine başvurur. Numunelerin doğru tüpe alınması, uygun koşullarda gönderilmesi gerekir. Bunun yanı sıra Genetik Hastalıklar Tanı Merkezleri yönetmeliğine göre Onam Formuna hastanın kendi el yazısıyla adının ve soyadının yazdırılarak imzasının alınmış olması gereklidir. TIBBİ GENETİK LABORATUVARI ÖRNEK ALIM TÜPLERİ
TIBBİ GENETİK LABORATUVARI NUMUNE KABUL KRİTERLERİ ** Moleküler genetik testler için EDTA’LI TÜP (Mor Kapaklı) ile 2ml kan normal hava koşullarında, (hava sıcaklığı 25-30 derece üstünde ise buz aküsü ile) tarafımıza teslim edilmelidir. ** Periferik kandan ve Kemik İliğinden Kromozom Analizi ve FISH analizi için HEPARİNLİ TÜP (Yeşil Kapaklı) (Tüp yoksa Heparinle yıkanmış enjektör) ile 2 ml kan normal hava koşullarında (hava sıcaklığı 25-30 derece üstünde ise buz aküsü ile) tarafımıza teslim edilmelidir. Gün içerisinde teslim edilemeyecek kanlar 2-8 derecede bekletilmelidir ve teslim süresi 24 saati aşmamalıdır. ** Düşük materyali steril kapta SF içerisinde (Formaldehit veya Alkol kesinlikle Kullanılmamalıdır.) tarafımıza teslim edilmelidir. Gün içerisinde teslim edilemeyecek durumlarda 2-8 derecede 24 saate kadar saklanabilir. (Not: Kanlı örnek gönderilecekse içerisine 2-3 damla heparin eklenmelidir.) **Amniyon sıvısı steril enjektör içerisinde laboratuvarımıza ulaştırılmalıdır. Enjektör içerisinde siyah conta ve boyar madde bulunmamalıdır. ** İMZALI HASTA BİLGİLENDİRME VE RIZA BELGESİ OLMAYAN NUMUNELER KESİNLİKLE KABUL EDİLMEYECEKTİR. **Hastanın kan alımı sırasında Aç/Tok olması test başarısını etkilememektedir. ** Kan transfüzyonu almış hastalarda 20 gün beklenmeli ve laboratuvarımıza bilgi verilmelidir. **Numune üzerine hastanın; Adı, Soyadı, Numune alım tarihi ve saati yazılmalıdır. **Testlere uygun tüplere veya uygun kaplara alınmış olan numuneler kabul edilir. **Hemolizli ve pıhtılıolmayan numuneler kabul edilir. **Bazı testler sadece randevulu olarak kabul edilmektedir. **Yeterli miktarda alınmış olan numuneler kabul edilir.(Bebekler ve yenidoğanlar için lütfen görüşünüz.) **Numune Genetik Tanı Merkezi sekreterliğine hafta içi 08:30-12.00/13.00-15:00 saatleri arasında teslim edilmelidir. ** Numune alımı hakkındaki tereddütler ve olağanüstü durumlarda laboratuvar sorumlu asistan doktoru ile irtibat kurulmalıdır. RUTİN TEST LİSTESİ MOLEKÜLER GENETİK TESTLER Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)- MEFV Mutasyon Analizi Frajil X Sendromu-FMR1 CGG Tekrarı Genetik Analizi Kromozom 13, 18, 21, X, Y Anöploidi Analizi (QF-PCR) Beta Talasemi- HBB Tüm Gen Dizi Analizi Y Kromozom Mikrodelesyon JAK2 Mutasyon Analizi (V617F), CALR, MPL gen analizi Çölyak HLA Genotip (DQ2, DQ8) Analizi HLA B27 PCR HLA B51 PCR HPV Genotipleme Analizi SpinalMusküler Atrofi-SMN1/SMN2 geni MLPA (Ekzon 7,8) Duchenne/BeckerMuskülerDistrofiMLPA Mikrodelesyon MLPA PMP22 geni (Charcot Marie Tooth Hastalığı) MLPA Digeorge Sendromu MLPA BRCA1/BRCA2 MLPA Subtelomerik MLPA Hemokromatozis (C282Y, H63D/S65C Mutasyonu) Analizi YENİ NESİL DİZİLEME PANELLERİ Otoinflamatuar Hastalıklar Paneli Herediter Kanser Sendromları Paneli İnfertilite Mutasyon Saptama Paneli Kardiyovasküler Mutasyon Saptama Paneli (Marfandahil) Dislipidemi Mutasyon Saptama Paneli KistikFibrozis-CFTR Tüm Gen Dizi Analizi Noonan-Cfc Sendromu Mutasyon Saptama Paneli Diğer
TROMBOFİLİ TESTLERİ Faktör V Leiden Mutasyon Analizi (G1691A) Protrombin (F2) Mutasyon Analizi (G20210A) MTHFR Mutasyon Analizi (C677T) MTHFR Mutasyon Analizi (A1298C) PAI 5G/4G Mutasyon Analizi Faktör XIII Faktör V Cambridge RT PCR TESTLERİ t(9;22)[bcr-abl(Mbcr)-p210(IS)] RT PCR t(9;22)[bcr-abl(mbcr)-p190] RT PCR SİTOGENETİK TESTLERİ Kromozom Analizi (Heparinli kan, Amniyon sıvısı, Kemik iliği) MOLEKÜLER SİTOGENETİK TESTLERİ Angelman Sendromu FISH Analizi Digeorge/VCF Sendromu FISH Analizi PraderWilli Sendromu FISH Analizi SHOX FISH Analizi (del Xpter-p22.32) 15. Ve 16. Kromozom FISH Analizi Array CGH-Mikroarray Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Poliklinik Hizmetleri Genetik Hastalık Değerlendirme Merkezi bünyesinde bulunan polikliğinimiz, hastanemiz B blok 4. Katında bulunmaktadır. Hastalar tarafımıza kendileri doğrudan başvurabilecekleri gibi konsültasyon ile diğer bölümler üzerinden de yönlendirilebilirler. Hastalar poliklinikte, poliklinik doktoru tarafından değerlendirilip, muayeneleri yapılır, öyküleri alınır, aile ağaçları çizilir ve gerekli durumlarda genetik ve genetik dışı tetkikleri istenir. Hastalara tetkikler öncesi ve sonrası genetik danışma verilir. Tetkik yapılamayan bazı durumlarda da önerilerde bulunulup genetik danışma verilebilmektedir. Genetik danışma, bireyin kendi hayatına yön vermesini sağladığı gibi sonraki kuşakların da ilgili hastalıktan korunmasını sağlayabilmesi sebebiyle büyük önem arz etmektedir. Tıbbi Genetik Polikliniğine Hangi Hastalar Başvurabilir;
|
